Burgos, 23 de junio de 2026. El Centro CREER de Burgos acogió el pasado viernes 19 de junio una jornada científica dedicada a los avances en investigación mitocondrial, un ámbito que se ha convertido en uno de los campos más prometedores de la medicina moderna. El encuentro fue organizado por la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, congregando a investigadores, profesionales sanitarios, pacientes y familiares.
La patología mitocondrial, tradicionalmente considerada dentro del grupo de las enfermedades raras, ha experimentado un notable impulso en los últimos años gracias al creciente conocimiento sobre las mitocondrias. Estas estructuras celulares, presentes en las células eucariotas, ya no son vistas únicamente como las encargadas de producir energía, sino como elementos clave en los procesos de supervivencia y muerte celular, además de poseer una singularidad genética al contar con ADN propio.
Bajo la coordinación del director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, Javier Pérez Mínguez Gamboa, la jornada contó con la participación de tres destacadas investigadoras de referencia nacional e internacional.
La primera intervención corrió a cargo de la doctora Mariona Guitart, investigadora del IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona, quien expuso los avances logrados en el desarrollo de nuevos tratamientos para el Síndrome de Kearns-Sayre (SKS), una enfermedad mitocondrial de elevada complejidad.
A continuación, la neuróloga Cristina Domínguez, del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, centró su ponencia en la nueva era de las terapias dirigidas para las enfermedades mitocondriales, abordando las oportunidades que ofrecen los tratamientos personalizados para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
La sesión científica concluyó con la intervención de la doctora Elena Díaz Casado, de la Universidad de Granada, quien presentó los avances en la modulación del metabolismo endógeno como estrategia terapéutica para este grupo de patologías, una línea de investigación que despierta gran interés en la comunidad científica.
Tras las ponencias, los asistentes participaron en un animado coloquio que contó también con la intervención de numerosas personas conectadas en directo a través de streaming. Posteriormente tomó la palabra el doctor Marcello Bellusci, neuropediatra e investigador de la Unidad U723 del CIBERER, quien realizó un balance de los congresos MitoSpain y Mitocon, dos de las principales citas científicas dedicadas a las enfermedades mitocondriales.
Durante su intervención, Bellusci destacó los resultados del primer estudio epidemiológico sobre enfermedades mitocondriales realizado en España, considerado pionero a nivel mundial junto con una iniciativa similar desarrollada en Japón. El trabajo, en el que participaron prácticamente todas las provincias españolas, identificó 2.761 casos diagnosticados entre 1990 y 2020, así como 140 genes diferentes relacionados con estas patologías y los más prevalentes en el país.
UNIDADES ESPECIALIZADAS
Uno de los datos más relevantes del estudio es que el 43% de los pacientes diagnosticados son adultos, una realidad que está impulsando la creación de unidades especializadas para adultos, ya que históricamente la atención a estos pacientes había recaído principalmente en los servicios de Pediatría.
La jornada contó además con el respaldo del Colegio Oficial de Médicos de Burgos (COMBU), representado por su vicepresidente, el doctor José Herrero Roa. Según destacó, el foro permitió constatar el impacto actual y futuro que estas investigaciones tienen en el desarrollo de la Medicina de Precisión, tanto desde una perspectiva científica como asistencial.
El encuentro celebrado en Burgos puso de manifiesto el creciente protagonismo de la investigación mitocondrial y el papel que desempeñan la colaboración entre investigadores, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes para acelerar la llegada de nuevas terapias y mejorar la atención a las personas afectadas por estas enfermedades.